脑瘫女孩备孕被质疑不负责

脑瘫女孩备孕被质疑不负责

唐氏综合征会不会遗传，要根据不同分型来判
断。根据染色体核型检查结果，唐氏综合分为
四种类型，即标准21-三体型、罗伯逊易位型、
嵌合型和部分三体型。

标准21-三体型占唐氏综合征患者的90%-95%，
由21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色
单体提前分离造成。大多数标准型唐氏综合征
属于新发突变，下一胎再发生唐氏综合征的概
率为2%-3%，再发风险较低。

罗伯逊易位型占3%-4%。如果第一胎为唐氏宝
宝，建议其父母一定要验证是否是罗伯逊易位
携带者。如果一方是携带者，父母二人虽然看
起来与常人无异，但是生育唐氏宝宝的概率远
远大于染色体核型正常的夫妇，且再发风险很
高。

嵌合体型是由于受精卵早期分裂过程中发生了
21号染色体不分离，患儿体内存在两种细胞
系，一种为正常细胞，一种为21-三体细胞，形
成嵌合体。与标准型类似，第一胎孕育过嵌合
型唐氏宝宝，再次孕育唐氏宝宝的风险概率不
高。

部分三体型极其罕见，患儿父母可能为涉及21
号染色体的平衡易位或倒位携带者，在减数分
裂过程中出现染色体重排。