#中国医师节# 我想分享一个特别的案例...
- 医学手札
- 2024-08-25 02:32:50
中国医师节 我想分享一个特别的案例
《每月假装来例假买卫生巾的她》
对于完全性雄激素不敏感综合征的患者，告诉她们真相是件残酷的事情。她们从小外表是女性，身材高挑，青春期不来月经有时候被父母以为是发育晚而忽略掉。
我一直记得自己接诊的一位雄激素不敏感综合征患者，安心（化名）。她告诉我，“我上小学那会儿就发现自己不一样了”。小学五年级，班上有女生陆陆续续来月经，但她的初潮一直没来敲门。身材高挑亭亭玉立是家里亲戚对她的夸奖。父母也安慰说她太瘦了，大姨妈晚几年很正常。初中班上女生都来月经了，“有一天，连班里那个跳级上来的小妹妹都来找我借卫生巾，从来没用过那玩意的我当时多尴尬你们知道吗！”
到了初三，她还是没来例假。女生课间结伴去洗手间换卫生巾这种好友间的“亲密事件”她从来无法参与。为了不让父母担心，也为了自己不成为同学朋友眼中的异类，在那个暑假，她对自己实施了“大姨妈拯救计划”，红墨水滴在内裤上，手洗数次后留下了不太鲜艳的淡淡红色，“像一面胜利旗帜，挂在晾衣杆的正中间，我得确保我妈下班回来时能看到。那个时候得亏没有微信朋友圈，否则我肯定会假装不经意发个朋友圈”，安心成功骗过了父母。她利用暑假去超市买了不同品牌的卫生巾，“虽然我实际上用不到，但为了开学后和小伙伴们有共同语言，我得让自己显得专业点吧”。那个暑假后，安心说自己好像脱胎换骨变了个人，外向开朗了很多。
“其实我早知道自己生理上肯定有问题，但我没觉得这对生活造成什么太大麻烦，可能也是鸵鸟心理，就一直拖到了现在”。最近在同事的撮合下，安心相亲谈起了恋爱。“如果是我自己一个人怎么都好说，但既然要结婚，婚前我得把自己这事弄明白”。
为了让她通俗理解，我给她举了个例子：雄激素和雄激素受体就像钥匙和锁，如果一个遗传学性别为男性（46xy）的个体体内调控雄激素受体合成的相关基因发生变异，那么雄激素依赖的组织器官上面的雄激素受体，也就是“锁”的锁眼就都发生了变化，但钥匙还是原来那把钥匙，自然是打不开锁的。男性胚胎发育关键期没有足量雄激素刺激，外生殖器就会向女性方向进化，有阴道（只是盲端），但因为染色体核型还是男性，所以没有卵巢，大部分没有子宫，少数可能有始基子宫，但有睾丸（一般在大阴唇或腹股沟区域）。因为阴毛和腋毛的发育对雄激素高度依赖，这类患者这些部位的毛发几乎不生长，皮肤细腻。青春期后，雄激素在体内无法发挥生物学效用，在雌激素的作用下乳房也开始发育。而且因为染色体是男性核型，身材高挑是常态。
为了明确诊断，我们安排安心做了基因的测序，在相关基因上发现了变异位点。对于雄激素不敏感综合征的患者，告诉她们真相是件残酷的事情，但如果真相能够解释这么多年身体的异样，无疑又是一种解脱。“我终于明白自己是怎么回事了，就像一直在梦里游荡，虽然不是噩梦，但心里总是飘着，现在落地了。我以后肯定是做女生呀，我当了这么多年的妙龄少女，和糙汉子没一毛钱关系”。关于雄激素不敏感综合征患者的治疗策略，因为她们的心理和社会性别都是女性，所以一般患者都要求继续以女性身份生活。那么我们会安排她们尽快完成隐睾切除手术，这种不在正常位置的睾丸发生睾丸肿瘤的风险是很大的，相当于随身携带地雷，尽快排雷是当务之急。同时因为她们没有卵巢，之前体内的雌激素都是雄激素转化来的，在隐睾切除后，需要规律补充外源性雌激素来维持女性的特征继续生活。
“我不能生育，这件事我会告诉以后的对象，不会隐瞒，婚姻这件事，随缘了”。手术后开始补充雌激素的安心来复诊时的心态让我们担忧的心又放了回去。这么聪明又坚强的女孩，会找到属于自己的幸福的，毕竟，她可是策划过“大姨妈拯救计划”的呀。
《每月假装来例假买卫生巾的她》
对于完全性雄激素不敏感综合征的患者，告诉她们真相是件残酷的事情。她们从小外表是女性，身材高挑，青春期不来月经有时候被父母以为是发育晚而忽略掉。
我一直记得自己接诊的一位雄激素不敏感综合征患者，安心（化名）。她告诉我，“我上小学那会儿就发现自己不一样了”。小学五年级，班上有女生陆陆续续来月经，但她的初潮一直没来敲门。身材高挑亭亭玉立是家里亲戚对她的夸奖。父母也安慰说她太瘦了，大姨妈晚几年很正常。初中班上女生都来月经了，“有一天，连班里那个跳级上来的小妹妹都来找我借卫生巾，从来没用过那玩意的我当时多尴尬你们知道吗！”
到了初三，她还是没来例假。女生课间结伴去洗手间换卫生巾这种好友间的“亲密事件”她从来无法参与。为了不让父母担心，也为了自己不成为同学朋友眼中的异类，在那个暑假，她对自己实施了“大姨妈拯救计划”，红墨水滴在内裤上，手洗数次后留下了不太鲜艳的淡淡红色，“像一面胜利旗帜，挂在晾衣杆的正中间，我得确保我妈下班回来时能看到。那个时候得亏没有微信朋友圈，否则我肯定会假装不经意发个朋友圈”，安心成功骗过了父母。她利用暑假去超市买了不同品牌的卫生巾，“虽然我实际上用不到，但为了开学后和小伙伴们有共同语言，我得让自己显得专业点吧”。那个暑假后，安心说自己好像脱胎换骨变了个人，外向开朗了很多。
“其实我早知道自己生理上肯定有问题，但我没觉得这对生活造成什么太大麻烦，可能也是鸵鸟心理，就一直拖到了现在”。最近在同事的撮合下，安心相亲谈起了恋爱。“如果是我自己一个人怎么都好说，但既然要结婚，婚前我得把自己这事弄明白”。
为了让她通俗理解，我给她举了个例子：雄激素和雄激素受体就像钥匙和锁，如果一个遗传学性别为男性（46xy）的个体体内调控雄激素受体合成的相关基因发生变异，那么雄激素依赖的组织器官上面的雄激素受体，也就是“锁”的锁眼就都发生了变化，但钥匙还是原来那把钥匙，自然是打不开锁的。男性胚胎发育关键期没有足量雄激素刺激，外生殖器就会向女性方向进化，有阴道（只是盲端），但因为染色体核型还是男性，所以没有卵巢，大部分没有子宫，少数可能有始基子宫，但有睾丸（一般在大阴唇或腹股沟区域）。因为阴毛和腋毛的发育对雄激素高度依赖，这类患者这些部位的毛发几乎不生长，皮肤细腻。青春期后，雄激素在体内无法发挥生物学效用，在雌激素的作用下乳房也开始发育。而且因为染色体是男性核型，身材高挑是常态。
为了明确诊断，我们安排安心做了基因的测序，在相关基因上发现了变异位点。对于雄激素不敏感综合征的患者，告诉她们真相是件残酷的事情，但如果真相能够解释这么多年身体的异样，无疑又是一种解脱。“我终于明白自己是怎么回事了，就像一直在梦里游荡，虽然不是噩梦，但心里总是飘着，现在落地了。我以后肯定是做女生呀，我当了这么多年的妙龄少女，和糙汉子没一毛钱关系”。关于雄激素不敏感综合征患者的治疗策略，因为她们的心理和社会性别都是女性，所以一般患者都要求继续以女性身份生活。那么我们会安排她们尽快完成隐睾切除手术，这种不在正常位置的睾丸发生睾丸肿瘤的风险是很大的，相当于随身携带地雷，尽快排雷是当务之急。同时因为她们没有卵巢，之前体内的雌激素都是雄激素转化来的，在隐睾切除后，需要规律补充外源性雌激素来维持女性的特征继续生活。
“我不能生育，这件事我会告诉以后的对象，不会隐瞒，婚姻这件事，随缘了”。手术后开始补充雌激素的安心来复诊时的心态让我们担忧的心又放了回去。这么聪明又坚强的女孩，会找到属于自己的幸福的，毕竟，她可是策划过“大姨妈拯救计划”的呀。
